Ago 25

Se identifican las variaciones genéticas asociadas a la progresión rápida de la artrosis de rodilla

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Se identifican las variaciones genéticas asociadas a la progresión rápida de la artrosis de rodilla

Son 8 las variaciones genéticas vinculadas a la progresión rápida de la artrosis de rodilla, de las que una se ha asociado por primera vez a la artrosis. Los nuevos datos han sido presentados durante el EULAR 2014 que está teniendo lugar durante esta semana en Paris.
La identificación de las variables genéticas, combinadas con la información clínica de los pacientes, ha permitido desarrollar una herramienta de diagnóstico (Arthrotest) capaz de predecir la progresión de la artrosis primaria de rodilla.
Según indican los autores del estudio, la artrosis de rodilla es hereditaria en un 40%, y su progresión en un 60-70%. Para dicho estudio se clasificó a los pacientes en dos grupos: los de mal pronóstico (o de progresión rápida) y los de buen pronóstico (progresión lenta). Se analizaron 774 polimorfismos (SNP) y se registraron los datos de variables clínicas como potenciales predictores. Por último se desarrolló un modelo matemático predictivo que fue probado clínicamente en un segundo grupo de pacientes con artrosis primaria de rodilla.
EULAR2014_simposio
El modelo obtenido combina la variable clínica de la edad del paciente en el momento de realizarse la prueba, y 8 SNPs. Estos SNPs contribuyen en un 78% en la capacidad predictiva del modelo mientras que la edad lo hace en un 22%.
El SNP rs2073508 en el gen TGFB1, implicado en metabolismo de los condrocitos artrósicos, y el SNP rs12009 en el gen GRP78, implicado en el metabolismo de la glucosa, son los que tienen una mayor contribución en el modelo predictivo. Además, se ha asociado directamente por primera vez el gen GCKR2 (relacionado con un elevado riesgo de diabetes tipo II) con la artrosis o su progresión. El rs780094 de este gen es uno de los 8 SNPs presentes en el modelo de Arthrotest.
Arthrotest es el primer test genético capaz de predecir la progresión de la artrosis primaria de rodilla. Lleva un año en el mercado y, por estar bajo solicitud de patente, hasta este momento no se habían podido comunicar los resultados específicos del estudio.

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